Se caracteriza por el sangrado dentro de articulaciones y músculos. No tiene cura pero con la detección precoz y el tratamiento adecuado los pacientes evitan sufrir discapacidades motoras y pueden tener una calidad de vida óptima.
Cuando la sangre de una persona carece, en forma parcial o total, de una proteína que ayuda a la coagulación y a que un vaso sanguíneo sea reparado si se lesiona, se padece hemofilia. Es una enfermedad hemorrágica hereditaria, que sufren casi exclusivamente los hombres y la portan las mujeres, que se caracteriza por la aparición de sangrados internos y externos. Es poco frecuente e integra la lista de las casi 8 mil enfermedades raras por su incidencia: la padecen unos 2700 argentinos, o al menos esa cantidad está registrada en la Fundación de la Hemofilia de Buenos Aires, que tiene 74 años de trabajo en el país.
"Es sinónimo de mucho dolor y padecimiento, de discapacidad y de tristeza, no sólo del paciente sino también de todo su entorno", explicó el Dr. Carlos Safadi Márquez, quien preside la Fundación y tiene la patología, al presentar la campaña nacional "Sé tu mejor versión" para difundir esta enfermedad poco conocida e "impopular" porque "somos pocos y caros", definió.
La hemofilia no tiene cura. Pero la contracara positiva es que en la actualidad, con el tratamiento adecuado -que reconocen las obras sociales-, la calidad de vida de los pacientes puede ser óptima y pueden llevar una vida "absolutamente normal y plena". Esto implica, por ejemplo, "desde poder volver a flexionar un codo y lavarse los dientes después de un sangrado hasta llevar adelante una carrera profesional o una actividad deportiva en términos competitivos", comentó.
Hereditaria, no contagiosa
La hemofilia es una enfermedad hereditaria, no prevenible ni contagiosa, ocasionada por la ausencia o disminución de un factor de la coagulación. En el caso de la hemofilia A es el Factor VIII y en el caso de la hemofilia B, el Factor IX. Estos factores forman parte del sistema de coagulación y determinan que cuando un vaso sanguíneo se lesiona sea reparado. Los pacientes no pueden producirlos y tienen una demora en esta capacidad de sanar el vaso sanguíneo; por eso, la principal manifestación es la hemorragia que, si bien se puede producir en cualquier parte del cuerpo, lo más característico es que el sangrado ocurra dentro de las articulaciones y en los músculos.
Sin tratamiento, la hemofilia causa dolor atrofiante, daños severos a las articulaciones, discapacidad y muerte temprana. Por eso es clave. Consiste en reemplazar el factor de coagulación que falta en la sangre, lo cual se hace inyectando por vía intravenosa un producto que contiene el factor faltante. "Puede ser a demanda ante una hemorragia, o, en el caso de los pacientes con hemofilia severa, de forma profiláctica, es decir, de administración continua para prevenir las hemorragias, sobre todo articulares, y de este modo disminuir al máximo el riesgo de que se produzca un deterioro irreversible de la articulación", explicó la Dra. Daniela Neme, hematóloga y Directora Médica de la Fundación de la Hemofilia.
Ante un sangrado, la articulación empieza a sufrir en forma progresiva, pudiendo ocasionar con el tiempo inmovilidad total de la articulación de rodillas (la persona camina con dificultad, debe usar muletas o silla de ruedas) o codos (encuentra dificultades para cocinar o vestirse por su cuenta).
Cobertura de obras sociales
Actualmente, el tratamiento está provisto por las obras sociales o el Estado con cobertura al 100%, ya sea con el tratamiento a demanda o para hacerlo de forma profiláctica en quienes tienen hemofilia severa, pero sólo hasta los 18 años.
"Todos los menores de 18 tienen cobertura del factor faltante al 100% para hacer profilaxis, evitando así los episodios hemorrágicos; esto tendría que incluir también a los adultos, pero después de los 18, sólo se tiene acceso a la medicación a demanda, es decir, cuando surge un problema, aunque hay consenso internacional de que durante toda la vida se debe evitar que el paciente sangre por las secuelas irreversibles que luego traen estos episodios", informó el Dr. Safadi Márquez. Es que el tratamiento profiláctico triplica los costos respecto al que se indica para cada episodio hemorrágico.
Imagen ilustrativa, selección del editor.
