Síndrome de Klippel-Trénaunay

El síndrome de Klippel-Trénaunay, también denominado KTS, es un trastorno poco frecuente que se diagnostica al momento del nacimiento (congénito) y que consiste en el desarrollo anormal de los vasos sanguíneos, los tejidos blandos (como la piel y los músculos), los huesos, y el sistema linfático. Entre las características principales se incluyen una mancha de nacimiento (mancha en vino de oporto en la piel), crecimiento excesivo de tejidos y huesos, y malformaciones venosas con o sin anomalías linfáticas. Aunque no existe cura para este síndrome, el objetivo es controlar los síntomas y prevenir complicaciones.

- Hemangiomas planos. Esta mancha de nacimiento de color rosado a rojizo-morado se debe a vasos sanguíneos diminutos (capilares) adicionales en la capa superior de la piel.

- Malformaciones venosas. Estas comprenden venas hinchadas y retorcidas (venas varicosas) que, por lo general, se presentan en la superficie de las piernas.

- Crecimiento excesivo de huesos y de tejido blando. Esto comienza en la infancia y, por lo general, aparece en una pierna, pero también puede manifestarse en un brazo o, rara vez, en el tronco o el rostro. Este crecimiento excesivo de hueso y tejido crea una extremidad más grande y más larga.

- Anomalías del sistema linfático. El sistema linfático, la parte del sistema inmunitario que protege contra infecciones y enfermedades, y que transporta líquido linfático, puede ser anormal. Es posible que haya vasos linfáticos que no funcionen bien y que puedan ocasionar filtración e hinchazón.

- Otras afecciones. El síndrome de Klippel-Trénaunay también puede presentar cataratas, glaucoma, dislocación de la cadera en el nacimiento y problemas de coagulación de la sangre.

El síndrome de Klippel-Trénaunay suele identificarse al nacer. Es importante obtener un diagnóstico rápido y preciso, y la atención médica adecuada para tratar los síntomas y prevenir las complicaciones.

El síndrome de Klippel-Trénaunay es un trastorno genético. Comprende cambios genéticos (mutaciones), generalmente en el gen PIK3CA. Estos cambios genéticos son responsables del desarrollo de los tejidos del cuerpo y ocasionan un crecimiento excesivo.

- Terapia de compresión. Las extremidades afectadas se envuelven con vendas o tela elástica para ayudar a evitar la inflamación, los problemas de venas varicosas y las úlceras en la piel.

- Fisioterapia. Los masajes, la compresión y el movimiento de las extremidades, según corresponda, pueden ayudar a aliviar el linfoedema en los brazos o las piernas, y la inflamación de los vasos sanguíneos..

- Terapia con láser. Este procedimiento puede usarse para aclarar las manchas en vino de oporto en la piel y para tratar ampollas tempranas en la piel.

- Escleroterapia. Se inyecta en una vena una solución que crea tejido cicatricial que ayuda a cerrar la vena.

- Cirugía. En algunos casos, la reconstrucción o extracción quirúrgica de las venas afectadas, la extracción del tejido excedente y la corrección del crecimiento excesivo del hueso pueden ser beneficiosos.

- Medicamentos. Investigaciones tempranas indican que un medicamento llamado sirolimus (Rapamune) puede ayudar a tratar las malformaciones vasculares complejas sintomáticas, pero puede que provoque efectos secundarios significativos y se necesitan más estudios.