Esta patología es la responsable del 70% de los casos de enanismo. Tal trastorno, tiene su inicio durante el desarrollo fetal y la niñez, momento en el cual los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos, salvo en la nariz y las orejas. Esta patología se desarrolla lentamente. Afecta a brazos y piernas provocando huesos cortos y baja estatura.
Todos los 25 de octubre de cada año, se celebra en el mundo, el "Día mundial de las Personas con Baja Talla" desde el 2013. La fecha fue escogida por Little People of América (LPA), en homenaje al nacimiento de Billy Barty, quien fuera el fundador de aquella organización en 1957, cuyo fin fue agrupar a personas de baja talla y de ese modo, poder compartir información, experiencias y todos los desafíos que supone enfrentar este tipo de condición. Esta institución ha propuesto que las Naciones Unidas declaren oficialmente ese día como el elegido para su celebración mundial.
La Acondroplasia es un cambio en la información genética, que recibe el factor receptor de crecimiento de Fibroblastos, es decir, células que hacen que los huesos crezcan a lo largo. Esto produce una malformación en el desarrollo de los cartílagos, con una calcificación acelerada que impide el crecimiento normal de los huesos. Las personas con Acondroplasia, tienen un torso de medida normal, las extremidades cortas y la cabeza sensiblemente más grande. Así pues, la Acondroplasia aparece como una mutación espontanea, que aparece azarosamente cada 20.000 nacimientos aproximadamente. Alrededor del 90% de los niños con acondroplasia, no tienen antecedentes en sus familias. Según los especialistas, la acondroplasia es causada en un 97% de los casos, por una mutación puntual debido a la sustitución de la Glicina 380 por Arginina en el fragmento trasmembranal del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico.
Hasta el momento, no existe ningún tratamiento farmacológico para esta condición. Ello sin perjuicio de ya haberse localizado el gen transmisor en el cromosoma 4.P 16.3, (brazo corto del cromosoma 4).
Quienes portan Acondroplasia, tienen una expectativa de vida y un coeficiente intelectual igual al de las personas de talla normal, a pesar que los niños suelen tener un desenvolvimiento motor más lento, cuando son bebes, a causa de las proporciones de su cuerpo.
Es dable señalar, que existen un conjunto de problemas que pueden derivarse de esta patología a lo largo de la vida de sus portadores, como otitis frecuentes, problemas con la columna, torcedura de las piernas, apneas en ocasiones, etcétera. Pero la calidad de vida de los niños mejora cuando hay un seguimiento médico adecuado.
Desde un enfoque social, las personas con Acondroplasia, conviven casi siempre con una serie de inconvenientes, debido a la existencia en nuestra sociedad de prejuicios culturales e históricos, nacidos esencialmente en el desconocimiento.
De allí, que para eliminar los mitos y prejuicios que circundan el mundo de este grupo etario, es indispensable manejar información certera y científica. La Acondroplasia, no es más que un trastorno del crecimiento de los huesos que se denominan "condrodistrofias u osteocondrodisplasias". Esta patología es la responsable del 70% de los casos de enanismo. Tal trastorno, tiene su inicio durante el desarrollo fetal y la niñez, momento en el cual los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos, salvo en la nariz y las orejas. Esta patología se desarrolla lentamente. Afecta a brazos y piernas provocando huesos cortos y baja estatura.
El tamaño medio de un varón es de 1.31 metros, y de la mujer 1.24 metros. La Acondroplasia tiene una incidencia equivalente a 1 cada 25.000 nacidos vivos en todo el mundo.
Respecto a la herencia, la Acondroplasia es autosómica dominante por lo que se recomienda que haya asesoramiento genético a la hora de querer concebir. Así pues, en el 80% de los casos, se debe a una mutación de novo en niños con padres de estatura media. Ahora bien, si uno de los padres posee Acondroplasia la probabilidad de transmitirla a la descendencia será del 50%. En tanto, si ambos padres tuvieren Acondroplasia, tal probabilidad alcanzara al 75%.
Cabe señalar que tanto los niños como los adultos con Acondroplasia pueden gestionar la obtención del Certificado Único de Discapacidad (CUD), y de esa manera, acceder al cumulo de beneficio que este documento público proporciona a su titular, siendo el más relevante, la cobertura integral, total y por el tiempo que fuere menester de todas aquellas prestaciones que favorezcan la rehabilitación y/o habilitación de capacidades residuales, y por ende una mayor autonomía e independencia personal.
Resulta de lo descripto, puede afirmarse que el conocimiento de esta condición en todos sus aspectos, es fundamental para mejorar la imagen y derribar prejuicios y favorecer el respeto para tales individuos.
Por todo ello, reitero mi habitual invitación "Ejerzan sus Derechos porque su Ejercicio no constituye meros Privilegios".
Silvina Cotignola / Abogada especializada en discapacidad, salud y familia / smlcoti@hotmail.com
