En Argentina hay descriptas alrededor de 8.000 enfermedades poco frecuentes, de las cuales sólo 1.500 tienen tratamientos. En Campana, Daniela Tato, a raíz de su enfermedad, quiere que se hable del tema y se difunda. En diálogo con La Auténtica Defensa resalta "La comunidad de enfermedades poco frecuentes no tiene tiempo para tolerar mezquindades, hay vidas que se pierden, cada vida vale y tenemos derecho de pensar en un mañana".
El mes pasado, se hizo viral el caso de Emmita, una nena chaqueña de un año con Atrofia Medular Espinal (AME) que pudo ser tratada con Zolgensma en Buenos Aires tras una campaña solidaria liderada por el influencer Santiago Maratea. La pequeña finalmente recibió la terapia génica el 11 de mayo y pocos días después volvió a Resistencia.
A raíz de la visibilización del caso se empezó a escuchar aún más las siglas EPOF (enfermedades poco frecuentes).
En Campana, Daniela Tato (44) hace dos años le diagnosticaron NIEMANN PICK TIPO B, enfermedad metabólica, de depósito lisosomal donde se tiene baja una enzima llamada enfengomielina ácida, que hace que el cuerpo no puede degradar los lípidos y el colesterol LDL (colesterol malo).
Las llamadas enfermedades poco frecuentes son: crónicas, degenerativas y algunas discapacitantes. Hay descriptas alrededor de 8.000 enfermedades poco frecuentes, de las cuales sólo 1500 tienen tratamientos. En el país hay aproximadamente 3.500.000 personas sufriendo EPOF.
El 80% son de origen genético y se detectan principalmente en la niñez. Para ser diagnosticadas se necesita de estudios genéticos. Un pediatra o un médico clínico que arribe a una sospecha, con una serie de estudios, puede derivar a un centro de genética.
El diagnóstico tardío, la escasez de información y de conocimiento científico sobre las mismas, la falta de profesionales y centros especializados, sumado a las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos, generan un contexto muy adverso y "poco frecuente" al cual el paciente debe enfrentarse día a día.
Daniela dice que el principal problema que tienen quienes viven con una EPOF es el acceso a la salud, el elevado costo de los medicamentos y la falta de centros de referencia.
En su caso ella como paciente gasta 7.000 pesos al mes aproximadamente en remedios teniendo obra social. Además tiene sesiones virtuales con su kinesióloga (especialista en enfermedades autoinmunes) quien la ayuda a trabajar con ejercicios de respiración. En nuestra ciudad el equipo de salud que la acompaña es el Centro Médico Rawson.
"Creemos que el mejor maestro del médico es el paciente, porque con cada diagnóstico de EPOF, la persona puede poner sus estudios a disposición para que sirva de actualización de la currículas médicas, y de esta forma arribar de manera precoz a un diagnóstico correcto. Los pacientes necesitan ser escuchados por los médicos, que se genere una empatía entre ambos", resalta.
ALAPA
La Asociación Civil sin fines de lucro ALAPA tiene como propósito brindar apoyo y procurar soluciones a pacientes y familias con diagnóstico de enfermedades genéticas, poco frecuentes, crónicas o de difícil diagnóstico, discapacitantes, degenerativas o huérfanas de tratamiento.
Al respecto Daniela comenta "el trabajo es inmenso siempre pensando por y para el paciente, hay contactos, se resuelven problemas de inmediato, por ejemplo, cómo conseguir una medicación, un traslado de un paciente, estudios de alta complejidad, asistencia psicológica" y agrega "Alapa no solo trabaja en el país, decidió y entendió tanto lo que requiere el paciente con EPOF que creó la ULAPA (Unión Latinoamérica de pacientes con enfermedades poco frecuentes), ahí se trabajan temas como la posibilidad de hacer compras comunitarias de medicamentos entre países a través del Mercosur".
Existe la Ley 26.689 que respalda a los pacientes con EPOF donde el fin es cuidar la salud y mejorar la calidad de vida de las personas que tienen enfermedades poco frecuentes.
PRIMER CONGRESO
Los días 21, 22 y 23 de Junio se realizará el primer Congreso de Enfermedades Poco Frecuentes Latinoamericano, bajo la modalidad virtual. Contará con la participación de disertantes nacionales e internacionales de renombre académico, quienes expondrán experiencias exitosas realizadas en el exterior y políticas que deben implementarse para transformar un problema actual de la salud en un camino de oportunidades y aprendizaje. Aquellos profesionales que se quieran inscribir ingresar a www.cepf.org
TRABAJO CONTINUO
Daniela actualmente estudia a distancia un Curso con Orientación en Trabajo Social e Inglés.
Además hace un llamado de atención a cada municipio para que tomen en cuenta a la comunidad de enfermedades poco frecuentes, "tenemos un compromiso y es el cien por ciento, para que los que vengan atrás nuestro, tengan mejores oportunidades de calidad de vida, es hora de hablar conjuntamente con los pacientes, médicos, asociaciones y Estados. Debemos trabajar en conjunto, la comunidad de enfermedades poco frecuentes sabe bien que de eso depende el futuro de un grupo reducido de personas, pero que cuando estamos agrupados somos muchos, muchos más de los que quisiéramos. Hay familias atravesadas por una EPOF y eso hizo que cambie radicalmente no sólo la vida de los pacientes, sino también de sus familiares y entorno".
"La comunidad de enfermedades poco frecuentes no tiene tiempo para tolerar mezquindades, hay vidas que se pierden, cada vida vale, tenemos derecho de pensar en un mañana, de ver felices a los chicos afectados y a los adultos.
Cada quince días realiza charlas vía zoom con pacientes que están en la misma condición que ella, trabajan el papel de resiliencia y por sobre todo hablan el mismo idioma, "Somos familias, con cada uno que sufre una EPOF, ya sea en el país o en el extranjero, somos familias, porque de esa manera no nos sentimos solos, de esa manera podemos ver qué es lo que le pasa al otro".
Considera las redes sociales como un buen medio para difundir y concientizar. "Si tenes duda, o a un amiga/o, familiar que esté en este viaje desigual: que es arribar a un diagnóstico, ponete en contacto conmigo y voy hacer lo posible para ayudarte. Instagram: danyy_633 o el email: Daniela5577tato@gmail.com
Daniela se define como una persona comprometida y sensible al dolor del otro. "En mi vida tuve que aprender a ser resiliente. El proceso de aceptación de una EPOF es muy duro, a pesar de todo, nos empoderamos como pacientes, pensamos siempre en avanzar como se puede. Yo me quebré en pedazos pero me reconstruí, pude ponerme de pie y hoy estoy orgullosa de mi cambio, se siente una satisfacción enorme cuando desde el lugar de paciente podes cambiarle la vida a alguien".
